《罕见病研究》（CN：10-1772/R）是一本有较高学术价值的大型季刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。杂志作为我国罕见病研究领域的重要窗口和权威性学术交流平台之一，将瞄准国际罕见病研究前沿，全面报道罕见病基础和临床研究、孤儿药研发的新动态、新进展和新成果，促进罕见病预防、诊治和保障领域的国内外学术交流合作，为从事罕见病相关研究的政策制定者、科技人员和医务工作者提供参考和借鉴。
该杂志汇聚全国罕见病专家资源，北京协和医院张抒扬院长担任主编，编委会专家团队包括国内从事罕见病诊疗和保障研究相关领域的权威专家学者。杂志主要设置有述评、专家笔坛、论著、病例报道、综述、指南与共识、多学科病例讨论、影像专栏、孤儿药专栏、教学与科研、罕见病政策研究等栏目，刊登内容涵盖基础医学、临床医学、药学、转化医学、医学伦理学等基础和应用研究多个领域。杂志新媒体平台将通过微信和网站以病例故事、疾病科普、专家点评、诊疗课堂等多种形式与广大读者展开积极互动交流。
述评、专家笔谈、论著、罕见病中国之声、多学科病例讨论、指南与共识、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告、综述
1.专家笔谈、论著、综述等栏目文章一般6000字左右，述评、病例报告类文章一般不超过4000字，指南与共识类文章字数可酌情增加。
2.来稿应具有先进性、新颖性、科学性、逻辑性、实用性和可读性，要求资料真实、设计合理、统计分析方法正确、数据可靠、论点明确、结构严谨、文字通顺。
3.可以推荐2～4名可以评审所投稿件的审稿专家，注明姓名、单位、科室、手机号码及邮箱地址；可以声明需要回避的审稿专家，注明单位、科室及姓名。供编辑部参考。
4.根据中华人民共和国著作权法，来稿一律文责自负，作者须严格遵守科研及发表的伦理规范。编辑部有权针对疑似学术不端的行为启动相关调查和处理程序。
5.接到回执后2个月未收到处理意见，说明稿件仍在审理当中；欲另投他刊请务必与编辑部联系，切忌一稿两投或多投。
6.稿件接受后，所有作者须亲笔签署《罕见病研究》论文著作权转让协议，将原件扫描/拍照后上传至本刊稿件处理系统。编辑部对授权文章具有汇编权、印刷版和电子版的复制权、翻译权、网络传播权、发行权及许可文献检索系统或数据库收录权。
7.本刊对稿件有删改权，凡涉及原意的修改将征得作者同意。修改稿逾3个月不返回者视为自动撤稿，编辑部作退稿处理。
8.作者应对稿件内容的真实性和保密性负责，确认无署名争议、无一稿两投或多投。
9.关键词：根据文章所讨论的主题内容标出3～5个关键词, 中、英文关键词应保持一致，各关键词之间用“；”隔开。无中英文摘要的文章，关键词排印在工作单位后、正文前。
10.临床研究应在实施前于WHO或中国临床试验注册中心注册，研究性文章推荐参照国际医学研究报告规范进行撰写，包括《生物医学期刊投稿的统一要求》（普适性）、CONSORT声明（针对随机对照试验）、STARD声明（针对诊断性试验）、STROBE声明（针对观察性研究）或PRISMA声明（针对系统综述和Meta分析）。
若用户需要出版服务，请联系出版商，地址：北京市朝阳区建外SOHO东区8号楼，邮编：100022。
